Biosz

„Sir Archibald Garrod (brit orvos) számos olyan pácienssel került kapcsolatba, akik
egy ritka, nem túlságosan súlyos betegségben, az alkaptonúriában szenvedtek. Egyéb
kellemetlen tünetek (például az ízületi gyulladás) mellett e betegek vizelete levegőn
állva… koromfeketévé változott. 1901-ben e páciensek egyike, egy kisfiú már a
második olyan gyermek volt egy családban, aki ebben a betegségben szenvedett. A két
gyermek szülei első unokatestvérek voltak és nem mutatták a betegség tüneteit.
Fölmerült a gyanú, hogy a kór öröklődő jellegű. Garrod megvizsgált más eseteket is,
melyek során négy család közül háromról derült ki, hogy a szülők első
unokatestvérek…. A legtöbb beteg páciensnek egészséges gyermekei voltak, későbbi
leszármazottaiknál azonban újra megjelenhetett a kór….
Garrodnak támadt egy ötlete. A betegség oka talán az, hogy a betegekben valamilyen
anyag hiányzik. Nem csupán a genetikában, hanem a kémiában is járatos ember lévén
tudta, hogy a fekete vizelet egy homogentizinsav nevű anyag kialakulásának
köszönhető. A homogentizinsav a normál anyagcsere termékként is megjelenhet, de a
legtöbb emberben lebomlik, és kiürül a szervezetből. Garrod azt gyanította, hogy
felhalmozódásának oka azon katalizátor működésképtelensége, amelynek le kéne
bontani ezt a vegyületet….
Így született meg Garrod merész föltevése az anyagcsere veleszületett
rendellenességeiről, azzal a nagy horderejű felfedezéssel együtt, amely szerint a gének

azért vannak, hogy kémiai katalizátorokat produkáljanak, s minden katalizátorhoz egy
adott gén tartozik.” Matt Riedley nyomán

„1957-ben igazolták, hogy az alkaptonúria a fenil-alanin és tirozin aminosavak 6
lépcsőből álló anyagcsere-folyamatának enzimhiányára, konkrétan a homogentizinsav-
oxigenáz enzim hiányára vezethető vissza.” Czeizel Endre

Számítsa ki, hogy az első, e betegségben szenvedő gyermek születése
után mekkora volt a valószínűsége, hogy a 2. gyermek is alkaptonúriás
lesz a családban! (Számítását is le kell írnia!)