Kérlek szépen, segítsetek! Esetleg ha valakinek megvannak a megoldások írjon már légyszíves erre az email-re: [email protected]

1. A sejtciklus melyik fázisa optimális a kromoszómavizsgálatokhoz?
2. A hagyományos kromoszómavizsgálatokat milyen mikroszkópi eljárással végzik?
3. Milyen sejteket szoktak kinyerni a vizsgálandó személyből kariotípus meghatározáshoz?
4. Mi a jelentősége a fitohemagglutininak (PHA) a kromoszómavizsgálatok szempontjából?
5. Mi a jelentősége a colchicinnek (Colcemidnek) a kromoszómavizsgálatok szempontjából?
6. Hány kromoszómát vár egy emberi metafázisban?
7. Milyen elvek szerint állítja sorba a humán kromoszómák képét a rendezett kariogramban?
8. Mit ért az idiogram fogalmán?
9. Mit ért a sávidiogram fogalmán?
10. Mire gondol, ha egy kromoszóma kapcsán a következő jelzést látja: Xq28?
11. Minek a kariotípusa a következő: 46,XX?
12. Minek a kariotípusa a 46,XY?
13. Milyen betegségre jellemző a 47,XY,+21?
14. Van-e bármiféle összefüggés a 47,XY,+21 kariotípus és az anyai életkor között?
15. Van-e bármiféle összefüggés a 46,XY,-14,t(14;21) kariotípus és az anyai életkor között?
16. Milyen rendellenességre jellemző a 47,XX,+13?
17. Írja fel az Edwards szindróma kariotípusát!
18. Írjon fel egy hiperdiploid kariotípust!
19. A Down kór kariotípusát hiper- vagy hipodiploidnak sorolja-e be?
20. Fenotípusosan milyen nemű lehet egy 46,XY kariotípusú egyén? Csak az?
21. Mi a FISH? Mire használható?
22. Mit ért az interfázisos citogenetika fogalmán?
23. Milyen előnyei lehetnek az interfázisos citogenetikának?
24. Melyik nemi kromoszóma felelős első helyen a nem kialakulásáért?
25. Milyen a fenotípusa egy 45,XO kariotípusú egyénnek?
26. Mi a viszonya a Barr-testek számának az X kromoszómák számához?
27. Írja fel a Turner szindróma legfontosabb tüneteit. Van-e bármiféle lehetőség ezek kedvező befolyásolására?
28. A Barr-test(ek) milyen összefüggést mutat(nak) a dóziskompenzációval? (Milyen dózisról van szó?)
29. 47,XXX. Milyen kariotípus ez? Van-e valamiféle jelentősége?
30. 47,XYY. Milyen kariotípus ez? Van-e valamiféle jelentősége?
31. 47,XXY. Okoz-e ez a kariotípus valamilyen rendellenességet?
32. FraX. Valóban törékeny (fragilis) ez az X kromoszóma?
33. Milyen kromoszómával hozható összefüggésbe a familiáris mentális retardáció (fmr)?
34. Hogyan mutathatók ki minor deléciók a kromoszómákon? Van-e ezeknek bármiféle jelentősége?
35. Miért okozhatnak tüneteket a deléciók?
36. Milyen következményei lehetnek egy reciprok transzlokációnak?
37. Járhat-e valamilyen panasszal egy pericentrikus inverzió?
38. Járhat-e valamilyen panasszal egy paracentrikus inverzió?
39. Mi a Cri du chat betegség oka?
40. Mi az izokromoszóma?
41. Mi a Robertson-féle transzlokáció?
42. Lehet-e Robertson-féle transzlokáció egészséges hordozójának egészséges gyermeke?
43. Lehet-e Robertson-féle transzlokáció kiegyensúlyozott hordozójának valamilyen kromoszóma rendellenességben szenvedő gyermeke?
44. A Robertson-féle transzlokációban két kromoszóma rövid karja veszhet el. Miért lehet a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója mégis egészséges?
45. Mi a Philadelphia kromoszóma? Milyen sejtekben találhat ilyet?
46. A bcr/abl génfúzió milyen kromoszóma jellemzője?
47. Miért veszélyes a bcr/abl génfúzió?
48. A myc protoonkogénből milyen kromoszóma-átrendeződés következtében lehet onkogén?
49. Általában mi jellemző a daganatsejtek kromoszómáira?
50. Mit ért a marker kromoszóma fogalmán?
51. Milyen gyermek születhet a 47,XX,+21 × 47,XXY kariotípusú házasságból?
52. Milyen szindrómát okoz emberben a triploidia?
53. Mit ért kromoszóma mozaicizmus fogalmán? Hogyan jöhet létre?
54. Milyen prenatális genetikai vizsgálatokat ismer? Egy példán keresztül mutassa be ezek felhasználását!
55. Mivel magyarázhatók a calico (tarka) macska bundájának foltjai?
56. Hogyan magyarázná a calico (tarka) macska bundájának foltjait?
57. Megállapítható-e egy vérkenet vizsgálatából, hogy az nőtől vagy férfitől származik-e?*
58. Írja le a testicularis feminisatio (Morris szindróma) fenotípusos következményeit és genetikai hátterét!
59. Milyen vizsgálati anyagból határozzák meg az alfa-foetoproteint? Mi a vizsgálat jelentősége?
60. Előfordulhat-e, hogy a kromoszomális nem férfi, a genitális nem pedig nő? Van-e erre genetikai magyarázat?
61. Mit ért szupramolekuláris szerkezeten? Milyen szupramolekuláris szerkezetet ismer, aminek nukleinsav komponense is van. Írjon legalább két példát.
62. Hol szintetizálódnak és hogyan kerülnek be a hisztonok a sejtmagba, és ott mi a szerepük?
63. Mit lát a képen? Milyen technikával készült?

64. Mit értünk transzlokáció fogalmán? Milyen különböző transzlokáció-féleségeket ismer? Miért veszélyes egy kiegyensúlyozott transzlokáció az utódokra nézve?
65. .Mit ért euploidia és aneuploidia fogalmán? Elõfordulhat-e hogy egy aneuploid kromoszómaszerelvény enyhébb tüneteket okoz, mint egy euploid? Ha igen, mondjon rá példát.
66. Előfordulhat-e, hogy a kromoszomális nem férfi, a genitális nem pedig nő? Van-e erre genetikai magyarázat?
67. Definiálja a kariogram, kariotípus és idiogram fogalmát!
68. Melyek a Lyon hipotézis legfontosabb megállapításai?
69. Adja meg a Klinefelter szindróma, ill. a Turner szindróma kariotípusát! Jellemezze az egyiket a kettő közül!
70. Milyen prenatális genetikai vizsgálatokat ismer? Egy példán keresztül mutassa be ezek felhasználását!
71. Mit ért az eukromatin és a heterokromatin fogalmán? Morfológiai vagy funkcionális közöttük a különbség?
72. Vannak-e eukromatikus és heterokromatikus területek a politén kromoszómákban?
73. Nevezzen meg két ismert, az orvosi gyakorlatban is fontos kromoszóma transzlokációt, ezek következményével / következményeivel egyetemben.
74. Kariogram értékelés során következetesen 45 kromoszómát számol minden egyes metafázisban. Következik-e ebből a megállapításából, hogy a kromoszómavizsgálat alanya fenotípusos rendellenességben szenved?
75. Lehet-e bármiféle jelentősége a pericentrikus inverziónak, ha ez alkalomadtán semmiféle fenotípusos eltérést sem okoz a hordozójában?
76. FISH. Mit jelent ez a betűszó? Mire használják ezt a technikát?
77.

Adja meg a pontos kariotípust és adjon állapotleírást a következő kariogramhoz! Hogyan alakulhatott ki ez az állapot?

78.

Adja meg a pontos kariotípust és adjon állapotleírást a következő kariogramhoz! Hogyan alakulhatott ki ez az állapot?

79.

Adja meg a pontos kariotípust és adjon állapotleírást a következő kariogramhoz! Hogyan alakulhatott ki ez az állapot?
80. Adja meg a pontos kariotípust és adjon állapotleírást a következő kariogramhoz! Hogyan alakulhatott ki ez az állapot?


81. Milyen lényeges lépésekből áll egy kromoszóma vizsgálat?
82. Milyen két fő eltérő kromoszóma rendellenesség okozhat Down szindrómát, és melyik jár nagyobb ismétlődési kockázattal ugyanabban a családban?
83. Mitől függ az, hogy a Down szindróma milyen eséllyel ismétlődik egészséges szülők gyerekei között egy adott családban?
84. Melyik humán kromoszómán van az SRY lokusz, és játszik-e szerepet a Turner szindróma kialakulásában?
85. Sorolja fel az ismert számbeli nemi kromoszóma aberrációkat emberben, adja meg a kariotípusukat, és azt, hogy milyen fenotípussal/szindrómával járnak ezek.
86. Adjon meg olyan kariotípusokat, amelyek 1 Barr-testtel járnak!
87. Milyen tényezők befolyásolhatják azt, hogy milyen eséllyel születik egészséges szülőknek Down-kóros gyereke? Kb. mekkora a kockázat ez egyes esetekben?
88. Mit tudhatunk meg a chorion boholy mintavételi vizsgálatokból? Milyen estben indokolt ilyen vizsgálat?
89. Deuteranopiában szenvedő férfi anyjának retinájában lehetnek-e zöld színre érzéketlen csapok? Magyarázza meg, hogy miért!
90. Indokolja meg, miért és milyen elváltozással járhat az alábbi kariotípus? (A 21-es kromoszómákra figyeljen!)

91. Az X nemi kromatinon (Barr-test) vannak-e génikusan aktív részek? Részletezze!
92. Mi a különbség a kimérizmus és a mozaik állapot között?
93. Általában jár-e betegség tünetekkel a 47, XXX kariotípus? Milyen veszélyt jelent ez, és kire?
94. Milyen genetikai okai lehetnek a gyengeelméjűségnek?
95. Mi a pszeudo-autoszomális régió? Mely kromoszómákon, azok mely részén található?
96. Lehet-e valaki Turner szindromás 1 Barr-testtel? Indokola!
97. Sorolja fel a humán triszómiák kariotípusát és fenotípusát ill. szindrómáját!
98. Mit tud a nukleolusz organizátorról?
99. Milyen esetekben tartana szükségesnek prenatális kromoszóma vizsgálatot Down szindromás gyermek születésének megelőzése érdekében?
100. Milyen következménye lehet a mitotikus nondiszjunkciónak?
101. Lehet-e valamilyen fenotípusos következménye a 46,XY/47,XXY kariotípusnak? Ha nem, miért? Ha igen, mi?
102. A mellékelt kariogram alapján adja meg a vizsgált személy kariotípusát és fenotípusát!


103. A rajz kiegészítésével szemléltesse, hogy az illető kiegyensúlyozott transzlokáció-hordozónak milyen ivarsejtjei keletkeznek!

104. A mellékelt kariogram a fotón ábrázolt személyé. Mivel magyarázható a látszólagos ellentmondás?
​
105. Milyen esetben nem befolyásolja az anya kora a Down szindróma kockázatát?
106. Ismer-e olyan humán kromoszóma rendellenessége(ke)t, amelyek nemzőképtelenséggel (sterilitással) jár(nak)? Adja meg a kariotípust és nevezze meg a szindrómát is!
107. Lát-e lehetőséget arra, hogy interfázisban levő sejtmagok vizsgálatából következtessen valamilyen számbeli kromoszóma rendellenességre? Ha nem, miért? Ha igen, hogyan?
108. Mivel magyarázható, hogy bár egy egészséges nőnek és egy Turner-szindromásnak Lyon szerint egyaránt egy-egy X-kromoszómája aktív, mégis csak az utóbbi beteg?
109. Milyen összefüggést ismer a szülői életkor és a kromoszóma rendellenességek gyakorisága között?
110. Nevezze meg a számmal jelölt kromoszóma-aberrációkat! (Legfölül a normális kromoszóma látható)

111. Mi az idiogram?
112. Írjon 3 példát strukturális kromoszóma rendellenességen alapuló emberi kórképekre!
(A betegségen kívül minél pontosabban nevezze meg a kromoszóma rendellenességet is!)
113. Mit okoz a 47, XXY kariotípus? Említse meg a fő tüneteit is!
114. Kiegyensúlyozott 14/21 transzlokáció hordozónak Down szindromás gyermeke születik. Mennyi a valószínűsége, hogy legközelebb is Down-os gyermeke legyen?
115. Miért végzik az alfa-foetoprotein vizsgálatot, és mi a jelentősége?
116. Írja le a tesztikuláris feminizáció (Morris szindróma) leglényegesebb fenotípusos jegyeit és genetikai hátterét!
117. Nevezzen meg két ismert, az orvosi gyakorlatban is fontos kromoszóma transzlokációt, és ezek következményeit!
118. Egy paciens minden kariogramjában következetesen 45 kromoszóma van. Feltétlenül rendellenes-e a fenotípusa?
119. Lehet-e bármiféle jelentősége a pericentrikus inverziónak, ha ez történetesen semmiféle fenotípusos eltérést sem okoz a hordozójában? Rajzzal szemléltesse a magyarázatát!
120. FISH. Mit jelent ez a betűszó? Mire használják ezt a technikát?
121. Egyik páciense kromoszómáit vizsgálva a következő kariotípus meghatározást kapja:
45,XY,-14,-21,t(14;21). Mit árul el ez a lelet az illető fenotípusáról? Mire kell felhívja az érintett figyelmét, amikor elmagyarázza neki ezt az eredményt?
122. Lehet-e a FISH technikát alkalmazni transzlokáció kimutatására? Magyarázza meg!
123. Milyen kromoszóma-rendellenességek vezethetnek Down-szindróma kialakulásához?
124. Az alábbi kariogram alapján adja meg a kariotípust! Mi a kórkép megnevezése és milyen tünetekkel jár?

125. Kell-e kromoszóma-vizsgálatot végezni monolokuszosan vagy poligénesen öröklődő betegség gyanúja esetén? Miért?
126. Milyen lépésekből áll egy kromoszóma preparátum készítése?
127. Mely lokusz hatására jön létre az ősgonád telepből a here? Mit tud az elhelyezkedéséről?
128. Mi a fitohemagglutinin jelentősége a kromoszóma vizsgálatokban?
129. Hogyan vizsgáltuk X-kromatin meglétét?
130. Hogyan végeztünk nemi kromatin vizsgálatot a gyakorlaton?
131. Mit jelent az uniparentális diszómia (UPD)?